【創新聞 記者張溎壕／彰化報導】彰基醫學中心醫療長陳明醫師應邀在中華民國人類遺傳學會春季會上發表演講，探討了遺傳疾病篩檢的演進及其對未來醫療的影響，陳明醫今（9）日指出，過去二十年間，遺傳疾病篩檢從單一的地中海貧血等疾病擴展到了脊髓肌肉萎縮症、X染色體脆折症等多種疾病的篩檢，使得產檢項目變得更加多樣化和複雜化。
陳明強調隨著科技進步，遺傳疾病篩檢逐漸演進，帶來挑戰與機遇。陳明回顧了二十年前的產檢情況，指出當時僅關注地中海貧血等疾病，而現今篩檢內容已擴展至脊髓肌肉萎縮症、X染色體脆折症等多種疾病，使得產檢變得更複雜。
陳明醫療長進一步解釋了次世代定序技術的應用，該技術使得一次性篩檢多種遺傳疾病成為可能。然而，他也提到了挑戰：不同族群間遺傳疾病的發生率存在差異，因此單一篩檢標準可能無法滿足所有人的需求。他強調了台灣人的多樣性，包括漢人、原住民和東南亞新移民，因此在篩檢標準制定上需要充分考慮各族群的特點，以確保篩檢的準確性和有效性。
陳明特別提及了遺傳疾病篩檢的潛在應用，包括早期發現遺傳疾病風險，甚至可以配合試管嬰兒療程，進行胚胎篩選，以避免遺傳疾病一代一代地傳承，他表示，雖然這些技術為未來的健康提供了更多可能性，但也需要注意篩檢的價格昂貴和結果解讀的複雜性。
陳明說，隨著時間的推移，隨著人們對遺傳疾病認識的增加，產檢內容逐漸變得更加複雜。現在，除了地中海貧血外，還加入了脊髓肌肉萎縮症和X染色體脆折症等的產前篩檢，而唐氏綜合症的篩檢也從母血計算機率進化到進一步的方法，最終發展成為非侵入性的產前利用胎兒在母血中游離DNA進行檢測。隨著篩檢項目的增加，產檢變得越來越複雜，也導致了費用的增加。
彰基基因實驗室自2010年通過美國病理醫師學會（CAP）認證，最近更獲得了衛福部的全面性批准，這也讓彰基醫學中心的遺傳疾病篩檢服務獲得了更多的信任和認可。
